Programa desarrollado por la Fundación Policínica Gipuzkoa

Este mes de Diciembre del 2012 hemos iniciado, en la Fundazioa / Fundación Policlínica Gipuzkoa, en Donostia / San Sebastián, un estudio patrocinado por la empresa farmacéutica Roche con un nuevo fármaco (aún sin nombre comercial, pero identificado internacionalmente como NP27936),  en un proyecto autorizado por el Comité Bioético del País Vasco. Tenemos mucho interés en poder analizar la seguridad y eficacia de este producto que, además de ser el primero que puede influir en los mecanismos fundamentales de la Fragilidad X, ofrece resultados prometedores a la hora de aumentar la sociabilidad y de disminuir la posible irritabilidad de muchos de estas personas.

Así, ya hace unos pocos años que conocemos que la alteración genética en este trastorno lleva a una disminución o a una total ausencia de FMRP, que actúa como «reguladora» en la elaboración de proteínas fundamentales para el cerebro. Si bien no somos capaces de fabricar la FMRP y ubicarla en las células, sí que se pensó que actuando sobre sus «contrarios»: los receptores glutaminérgicos, podríamos «engañar» al organismo y hacer que el resultado se acercase a la situación normal. Esta brillante estrategia se demostró correcta en ratones mutados artificialmente para tener Fragilidad X: el fármaco fue capaz de «rescatar» muchos de sus síntomas y mejorar significativamente su arquitectura cerebral.

El impacto de esta investigación generó inmediatamente en EE.UU. la puesta en marcha de ensayos clínicos en este colectivo, ya que todos entendemos que puede significar un gran avance terapéutico dirigido a una población «huérfana» de estudios (habitualmente excluida de ensayos clínicos); con una problemática crónica y para la que únicamente tenemos medicamentos inespecíficos utilizados para la población general. Y no hay que olvidar que la Fragilidad X es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual.

El estudio con el NP27936 se va a realizar en diversos hospitales europeos y españoles, y anticipamos incluir como máximo a 12 personas (de 16 a 50 años) del País Vasco; siempre pacientes con Fragilidad X – mutación completa. El estudio dura 18 semanas, con visitas presenciales o llamadas telefónicas, y es absolutamente gratuito. Durante el ensayo habrá personas que «a ciegas» recibirán placebo (una molécula inactiva) o el NP27936: esta es la manera científica de poder comparar las ventajas y desventajas de un producto. Se realizarán las pruebas clínicas y de laboratorio habituales en todos los ensayos clínicos, para garantizar la seguridad de los participantes. Si alguien deseara abandonar el estudio en cualquier momento, siempre lo podrá hacer. Nuestro interés es, en suma, poder acercar a las personas con Fragilidad X del País Vasco los últimos avances médicos, y situar a nuestros equipos como parte de la red mundial de investigación de los nuevos tratamientos.

            Investigador Principal en el País Vasco: Dr. Joaquín Fuentes

SI PIENSA QUE LE INTERESA PARTICIPAR EN ESTE ESTUDIO, PUEDE ESCRIBIRNOS UN CORREO ELECTRÓNICO A aporcel@policlinicagipuzkoa.com O LLAMARNOS AL  TELÉFONO 943 002 800 Ext. 3412 (Ana Porcel)