Policlinika Gipuzkoako Pertsonalizatuko Genetika Unitate berriak aholku genetikoa ematen dio pazienteari, giza genetikan laguntza indibidualizatua, bai eremu klinikoan bai auzitegi-arloan, eta garrantzi berezia ematen dio aholkularitza genetikoari eta minbiziaren profil genomikoa definitzeko aukerari paziente onkologikoetan.

Genetika zehaztasuneko medikuntza berria da, eta tratamendu bat pertsonalizatzeko modu eraginkorra. Horregatik, unitate berriaren burua Pilar Madero, genetista ospetsua da, analisi klinikoetan eta genetikan aditua den biologoa eta medikua. Genetika pertsonalizatuan hogei urtetik gorako esperientzia du, eta DNA Auzitegian erabiltzeko Batzorde Nazionaleko kidea da.

Gure pazienteentzako zerbitzu-sorta zabala da, hala nola etorkizuneko gurasoentzako aholkua, minbiziaren diagnostikoa jaso ondoren tratamendu egokia bilatzeko aholkuak emateko; baita auzitegiko arloan aholku klinikoak ere, esate baterako, aitatasun probak zehaztea.

Haurdunaldia

Haurdunaldia aldi alaia da, baina ziurgabetasunez betea. Seme-alabak izateko nahia da bikote gehienek gehien irrikatzen duten proiektua, eta kezkarik handiena seme-alabak osasuntsu jaiotzea eta haurdunaldia ezbeharrik gabe garatzea da. Gaur egun, jaio aurreko aldian egin daitezkeen teknika asko daude, etorkizuneko gurasoei lasaitasuna ematen dietenak. Beste proba batzuen artean, honako hauek nabarmendu behar dira:

  • Jaio aurreko baheketa ez-inbaditzailea, amaren odolarekin egina. Proba honek, sindrome ohikoenak baztertzeko aukera ematen du: Down, Patau, Edwards eta sexu kromosomekin lotutako sindromeak, baita adimen urritasuna duten beste patologia arraroago batzuk ere.
  • Gaixotasun hereditarioen azterketak: bikote batek gaixotasun hereditario baten aurrekariak baditu eta bere semeak gaixotasun hori izan dezakeen jakin nahi badu, jaio aurreko proba bat egin daiteke. Kasu horietan, guztiz beharrezkoa da gurasoek haurdunaldiaren aurretik kontsulta egin izana jarduera hori aurreikusita izateko.
  • Diabetes Kudeatzailearen detekzio goiztiarra, oso nagusia haurdun dauden emakumeetan. Proba horrek 21 aldaera genetiko aztertzen ditu, arriskua zehazteko, eta, horrela, haurraren zein amaren osasunean dituen ondorioak saihesten dira.

Gaixotasun genetiko Hereditarioak

Gaixotasun genetiko hereditarioak dituzten zenbait familiak badakite gaixotasun horrek zer ondorio izan dituen edo daukaten familian, eta espezialistarengana jotzen dute egoera hori azaltzeko eta ondorengoengan prebenitzeko. Baina beste familia askok ez dute oihartzun hori ezagutzen, bere inguruan entzun dute senide bati “zerbait gertatzen” zaiola, baina ez dute informaziorik herentziazko patologia izan daitekeenik, seme-alabek heredatu dezaketenik edo, kasurik onenean, arrisku horretatik salbuetsita daudenik.

DNAren proba

Proba hauek ez dute konnotazio klinikorik, ez dute gaixotasunik edo prebentzio-alderdirik baloratzen. Gizabanakoak identifikatzeko eta ahaidetasuna aztertzeko erabiltzen dira. Listua, ilea edo beste aztarna biologiko batzuk izan ditzakeen lagin txiki batetik abiatuta, analisi hori egin duten pertsonen arteko edozein ahaidetasun iker daiteke: aitatasuna, amatasuna, anaitasuna, osaba-izebak, ilobak, aitona-amonak eta abar.