«Los seres humanos heredamos información genética de nuestros progenitores, y a través de los genes, se transmiten características físicas, como el color de los ojos o del pelo, pero también pueden heredarse mutaciones que pueden causar enfermedades genéticas – señala Milagros Berruete, especialista en Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica de Policlínica Gipuzkoa – estas pueden agruparse en 3 grandes categorías: las enfermedades cromosómicas, asociadas a alteraciones cromosómicas por tener un mayor o menor número de cromosomas; las enfermedades multifactoriales y las monogénicas».

«Evitar con total seguridad la transmisión de la alteración de alguno de los padres, sólo sería posible a través de la reproducción asistida, no en embarazos naturales, ya que se puede realizar un análisis genético preimplantacional de los embriones a través del cual se detecta si el embrión presenta o no anomalías genéticas» comenta Berruete.

La especialista afirma que «Estos tipos de test pueden beneficiarnos, en la medida en la que se puede confirmar un diagnóstico de enfermedad, prevenir complicaciones e instaurar un tratamiento adecuado. Además, puede ayudarnos a prevenir enfermedades, ya que una vez que tenemos los resultados, se pueden modificar los hábitos de vida con el objetivo de disminuir la posibilidad de enfermedades, como son las enfermedades tromboembólicas, diabetes tipo II o hipercolesterolemia familiar». La mayoría de los estudios genéticos tienen como objetivo ayudar al médico en el manejo de la enfermedad, aunque también existen otros tipos de test relacionados con el bienestar, como el de nutrigenética, que ayudan al nutricionista o endocrinólogo a elaborar una dieta personalizada para cada paciente, con la seguridad de que será efectiva. Por otro lado, también existen test de rendimiento deportivo, que permiten desarrollar los potenciales del deportista.